2013年度经高等学校学科创新引智计划批准立项。海外合作伙伴包括美国贝勒医学院、德克萨斯大学休斯敦健康科学研究中心、瑞典卡洛琳斯卡医学院、日本国立成育医疗研究中心、德国莱布尼茨环境医学研究所等。目标是通过与国外顶级专家合作，探索人类基因组结构性变异突变机理和致病机制，建立复杂疾病早期诊断及个体化治疗的关键技术，加速疾病基础研究向临床应用的转化。基地成立以来，不断深化与国际知名研究机构的合作，联合申请国际合作类项目9项，共同举办国际会议10次，邀请海外合作者来访60余次，在N Engl J Med、Cell、Nature、Mol Biol Evol、Ann Rheum Dis等国际重要学术期刊发表论文70余篇，逐步成为国际人类遗传学研究大师们的国际交流平台。