2017年6月1日，疾病遗传学领域知名的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）正式发表了由我室张锋教授与苏州市立医院杨慎敏副主任医师共同牵头的男性不育多中心研究成果，报道了导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因CFAP43和CFAP44。
精子的运动能力对于人类繁衍至关重要。精子的短尾、卷尾畸形等鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF）是导致男性不育的重要原因，且基因突变是其主要的病因之一。虽然MMAF病人有可能通过卵胞浆内单精子注射等辅助手段进行生育，但其携带的遗传缺陷可能传递给下一代。因此，弄清此类男性不育患者的遗传缺陷尤为重要。
畸形精子图
张锋教授领导的针对MMAF的多中心研究，通过与苏州市立医院、烟台毓璜顶医院、南京医科大学第一附属医院、上海市第一人民医院、沈阳菁华医院等单位协作，利用全外显子组测序、比较基因组杂交芯片等技术，结合高效的基因组数据分析方法，发现了CFAP43和CFAP44基因的罕见隐性点突变与拷贝数变异是导致MMAF的重要原因，可以解释原先病因不明的MMAF病例中约三分之一的病例。该研究还利用CRISPR技术建立了经基因组编辑的小鼠模型，重复出了病人的临床表型，验证了CFAP43和CFAP44是MMAF的新致病基因。该成果可为男性不育的分子诊断和遗传咨询提供了新的理论指导。
突变家系图
遗传工程国家重点实验室的研究生唐淑妍、李巍宇为该论文的并列第一作者。此研究工作得到了复旦大学生殖与发育研究院、生命科学学院、遗传与发育协同创新中心、国家卫计委计划生育药具重点实验室以及上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室的大力支持，也获得了国家重点研发计划、国家自然科学基金委和江苏省妇幼健康重点资助项目等资助。
