复旦大学、美国贝勒医学院、香港中文大学于2018年5月18-21日联合举办了第二届贝勒医学院-香港中文大学-复旦大学临床遗传学及出生缺陷联合大会暨第十四届亚洲暨太平洋地区母胎医学大会 (2nd BCM-CUHK-Fudan Joint Symposium in Clinical Genetics and Birth Defects cum 14th Asia Pacific Congress in Maternal Fetal Medicine) 。2015年，复旦大学与贝勒医学院在遗传发育协同创新中心的框架下，签署了建立人类遗传学联合研究中心的协议。这是两校继2016年10月17日在加拿大温哥华共同举办2016美国人类遗传学年会卫星会议“中美精准医学研究的比较和合作前景”（Precision Medicine Initiatives of China and US: comparison and collaboration perspectives）后再次联合举办的学术交流活动。

5月18日首先在香港威尔士亲王医院举行了第二次贝勒医学院-复旦大学联合研究中心交流论坛。复旦大学副校长、遗传与发育协同创新中心主任金力院士首先介绍了复旦大学以及潜在的合作机会。随后，贝勒医学院及复旦大学的与会PI轮流介绍了最新的科研工作进展。

复旦大学鲁伯埙教授报告了与贝勒医学院Juan Botas教授在亨廷顿病分子机制及治疗方面所取得的最新进展；人类遗传学与人类学系主任王久存教授介绍了系统性硬化中干扰素相关基因高度甲基化的研究工作；文波教授报告了关于核基质蛋白参与三维基因组组织的发现；戚继教授介绍了通过分析菌群二代测序数据寻找生物标志物的研究工作；遗传与发育协同创新中心PI、中科院徐书华研究员介绍了东亚及东南亚人群差异的遗传进化基础等研究工作。   

贝勒医学院人类遗传学系主任Brendan Lee院士介绍了对脆骨病遗传学、发病机制及治疗方法的最新成果； Igan Van den Veyver教授介绍了母体效应基因突变通过线粒体遗传等对生殖及胚胎发育的影响；前任系主任 Art Beaudet院士报告了在基于细胞的非侵入性产前检查方面的研究工作；Sharon Plon教授介绍了人群及癌症患者数据库中microRNA的系统研究及标注工作；贝勒医学院Shashi Kulkarni教授报告了在急性粒细胞白血病癌症基因组方面的研究。

之后，在王久存老师的组织下，贝勒医学院及复旦大学与会代表围绕复旦大学-贝勒医学院遗传与发育联合中心建设情况及今后如何开展进一步合作进行了讨论。王久存老师汇报了中心网站的建设情况，该网站的成功建立运行为双方PI寻找合作机会提供了良好平台。同时，双方取得共识，进一步加强实质合作，并争取联合申请较大规模经费支持。双方就此目标的实施展开了细致讨论并拟定了初步方案。复旦大学王红艳教授、张锋教授和王磊教授也一起参加了交流讨论。

5月19-20日，主会场正式会议在香港中文大学康本国际学术园举行。香港中文大学校长段崇智院士致欢迎辞。香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授及贝勒医学院人类遗传学系主任Brendan Lee院士主持大会主旨报告环节（Keynote Lectures）。Brendan Lee院士介绍了遗传病的新疗法。香港中文大学卢煜明（Dennis Lo）院士介绍了其团队基于液态活检技术、通过检测循环系统DNA中Epstein-Barr病毒的DNA辅助进行鼻咽癌早期筛查的研究工作。复旦大学金力院士进行了题为“人类表型组计划”（The Human Phenome Project）的大会报告，系统阐述了人类表型组计划的重要意义以及实施方案。美国国立卫生研究院（NIH）Diana Bianchi随后报告了非侵入性产前筛查的最新研究成果。 

大会设立了产前诊断、生殖医学、癌症遗传学、遗传性心血管系统疾病、遗传性神经肌肉及神经代谢病等多个分论坛。复旦大学王红艳教授、王磊教授等在分会场做了相关学术报告。 

        此次大会极大促进了复旦大学与国际学术界在临床遗传学领域的交流，为今后的合作科研奠定了良好基础。

参加会议的复旦大学成员