以我国发病率高、危害性大的恶性肿瘤、出生缺陷、肺结核等重大疾病为研究对象；以分子生物、细胞生物学、结构生物学和模式动物等为研究手段，研究这些疾病的基因组变异、表观遗传学特性、蛋白质组学变化等，重点阐述关键基因在疾病发生发展中的功能，阐明疾病发生发展的分子机制；为疾病的预防、诊断，治疗和预后提供分子靶标，并研制相应的疾病诊断试剂盒和治疗药物。学术带头人是樊嘉教授，成员包括：王洪海、刘军、朱焕章、陈金中、李杨、于文强、余龙、周俭、吴家雪、高强、代智、赵世民、余巍、徐彦辉、刘杰、胡薇、王红艳、张锋、王敬强、王磊、蔡亮、李继喜。